A fibrose cística é uma condição genética considerada rara, que afeta a vida de milhares de pessoas ao redor do mundo. Também conhecida como mucoviscidose, a doença pode atingir 1 a cada 10 mil vivos nascidos no Brasil.
De acordo com os médicos do Children ‘s Hospital Colorado, há um novo tratamento que pode ser uma virada de chave para a doença. Diversos estudos, como o chamado PROMISE e o BEGIN, prometem inovar no padrão de tratamento da fibrose cística.
Neste conteúdo, vamos explicar quais são os sinais e sintomas mais comuns da fibrose cística, entender as possíveis complicações e discutir os métodos utilizados para o diagnóstico e tratamento da doença.
Entender os principais aspectos da doença, não só ajuda na conscientização, mas também demonstra como a nutrição pode desempenhar um papel importante no manejo da condição. Acompanhe!
O que é fibrose cística?
A fibrose cística é uma condição genética que afeta principalmente o sistema respiratório e digestivo. Ela é causada por uma mutação no gene CFTR, que é responsável pela produção de uma proteína essencial para o controle do fluxo de cloro e sódio nas células.
Quando esse gene não funciona corretamente, o corpo produz um muco espesso e pegajoso.
Esse muco se acumula nas vias respiratórias e no trato digestivo, levando a uma série de problemas de saúde. Dessa forma, a fibrose cística faz com que o muco, que normalmente é fino e fluido, se torne espesso e difícil de ser secretado, prejudicando a função dos pulmões e do sistema digestivo.
Quais são os primeiros sinais e sintomas da fibrose cística?
Os primeiros sintomas da fibrose cística podem aparecer logo nos primeiros anos de vida. Entre os sintomas iniciais mais comuns estão a tosse persistente, que é acompanhada de catarro espesso e pegajoso, e dificuldades respiratórias, como chiado no peito e falta de ar.
Crianças com fibrose cística podem apresentar problemas digestivos, como diarreia frequente, fezes gordurosas e volumosas. Esse quadro é resultado da dificuldade que o corpo tem em digerir e absorver nutrientes devido à obstrução dos ductos pancreáticos.
Quando suspeitar de fibrose cística?
Suspeitar de fibrose cística é importante para um diagnóstico precoce e manejo adequado da condição. Você deve considerar essa possibilidade se observar sinais como tosse recorrente, problemas respiratórios e infecções pulmonares frequentes.
Problemas digestivos também são um indicativo, especialmente se as fezes são gordurosas e volumosas. O suor excessivamente salgado é outro sinal característico, que pode ser percebido ao tocar ou beijar a pele de uma criança. Se esses sintomas estiverem presentes é essencial procurar um médico para avaliação mais detalhada.
Como confirmar o diagnóstico?
O diagnóstico de fibrose cística é confirmado por meio de uma combinação de testes. O teste do suor é o mais comum e mede a quantidade de cloreto no suor. Níveis elevados de cloreto são indicativos da condição.
Outro teste importante é o teste genético, que detecta mutações no gene CFTR. Além disso, exames de imagem e análises de função pulmonar podem ajudar a avaliar o impacto da doença nos pulmões e no trato digestivo. É válido ressaltar que o diagnóstico precoce é fundamental para iniciar o tratamento e melhorar a qualidade de vida.
Como é o catarro de quem tem fibrose cística?
O catarro em pessoas com fibrose cística é caracteristicamente espesso e pegajoso. Esse muco denso se acumula nas vias respiratórias e é difícil de expelir, o que pode causar tosse crônica e frequente.
A presença desse catarro espesso também cria um ambiente propício para infecções pulmonares, como pneumonia e bronquite, que podem se tornar recorrentes e mais difíceis de tratar devido à dificuldade em eliminar o muco das vias aéreas.
Como é as fezes de quem tem fibrose cística?
As fezes de quem tem fibrose cística geralmente são volumosas e têm um aspecto oleoso. Isso ocorre porque o muco espesso pode obstruir os ductos pancreáticos, impedindo que as enzimas digestivas sejam liberadas adequadamente no intestino delgado.
Sem essas enzimas, a digestão dos alimentos é prejudicada, resultando em fezes que são mal digeridas e que podem flutuar devido ao alto conteúdo de gordura. Esse sintoma é conhecido como esteatorreia e é um indicativo de problemas na absorção de nutrientes.
Possíveis causas da fibrose cística
A fibrose cística é causada por mutações no gene CFTR, que está localizado no cromossomo 7. Essa condição é hereditária e segue o padrão de herança autossômica recessiva. Isso significa que uma pessoa precisa herdar duas cópias mutadas do gene, uma da mãe e uma do pai, para desenvolver a doença.
Se ambos os pais são portadores da mutação, há uma chance de 25% de que seu filho herde a fibrose cística.
Fibrose cística: possíveis complicações
Infelizmente, a fibrose cística pode levar a várias complicações ao longo do tempo. Nos pulmões, o acúmulo de muco pode causar infecções respiratórias crônicas, que podem levar a danos pulmonares progressivos e, eventualmente, insuficiência respiratória.
No sistema digestivo, a obstrução dos ductos pancreáticos pode resultar em má absorção de nutrientes, levando a problemas nutricionais e crescimento deficiente.
Outras complicações incluem doenças hepáticas devido à obstrução dos ductos biliares, problemas reprodutivos como infertilidade em homens e deficiências nutricionais que podem afetar a saúde óssea e geral.
A gestão eficaz da fibrose cística envolve um tratamento multidisciplinar contínuo para minimizar essas complicações e melhorar a qualidade de vida.
Como é feito o tratamento da fibrose cística?
A fibrose cística exige um tratamento multidisciplinar para gerenciar os sintomas e as complicações de forma eficaz.
O objetivo principal do tratamento é melhorar a qualidade de vida dos pacientes, ajudando a controlar os sintomas respiratórios e digestivos e prevenindo complicações.
Com a combinação certa de medicamentos, alterações na dieta, fisioterapia e, em casos mais graves, intervenções cirúrgicas, é possível oferecer um suporte adequado e aumentar a expectativa e qualidade de vida. Confira a seguir, as principais opções para o tratamento da doença.
Medicamentos
Os medicamentos são essenciais no tratamento da fibrose cística, pois ajudam a controlar os sintomas e a prevenir complicações. Entre os principais tipos de medicamentos utilizados estão os mucolíticos, que ajudam a fluidificar o muco espesso, facilitando sua remoção dos pulmões.
Antibióticos são frequentemente prescritos para tratar e prevenir infecções pulmonares, enquanto broncodilatadores ajudam a abrir as vias aéreas e melhorar a respiração.
Além disso, enzimas digestivas são essenciais para ajudar na digestão e absorção de nutrientes, compensando a deficiência causada pela obstrução dos ductos pancreáticos. O uso de medicamentos é cuidadosamente monitorado para ajustar as doses e combinações, garantindo a eficácia e minimizando os efeitos colaterais.
Alterações da alimentação
Uma alimentação balanceada é importante para o tratamento da fibrose cística, pois pode ajudar a compensar a má absorção de nutrientes e melhorar o estado nutricional do paciente.
A dieta geralmente precisa ser rica em calorias, proteínas e gorduras para atender às necessidades energéticas aumentadas e compensar as dificuldades na digestão. Suplementos vitamínicos, especialmente as vitaminas A, D, E e K, são frequentemente necessários devido à dificuldade do corpo em absorver esses nutrientes essenciais.
Além disso, alimentos ricos em proteínas e calorias podem ajudar a manter um peso saudável e fortalecer o sistema imunológico. Consultar um nutricionista especializado é fundamental para criar um plano alimentar que atenda às necessidades individuais de cada paciente com fibrose cística.
Fisioterapia
A fisioterapia respiratória é uma parte essencial do tratamento da fibrose cística, ajudando a manter as vias aéreas limpas e a melhorar a função pulmonar.
As técnicas de fisioterapia incluem drenagem postural, que envolve mudar a posição do corpo para ajudar a soltar e remover o muco dos pulmões e percussão torácica, que utiliza batidas leves no tórax para ajudar a descolar o muco das paredes das vias aéreas.
Técnicas de exercícios respiratórios são utilizadas para melhorar a capacidade pulmonar e a eficiência respiratória. A fisioterapia deve ser realizada regularmente para ser eficaz, e é frequentemente ajustada conforme a progressão da doença e a resposta do paciente ao tratamento.
Cirurgia intestino
Em alguns casos de fibrose cística, pode ser necessário realizar uma cirurgia no intestino para tratar complicações associadas à obstrução intestinal. A cirurgia pode ser indicada para resolver problemas como o íleo meconial, uma obstrução que ocorre no intestino devido ao muco espesso.
Os procedimentos cirúrgicos podem incluir a remoção de partes obstruídas do intestino ou a criação de uma anastomose para permitir o fluxo normal dos conteúdos intestinais.
Após a cirurgia, o acompanhamento nutricional é indicado para garantir que o paciente recupere a função intestinal normal e mantenha uma dieta adequada para suportar a recuperação.
Transplante de pulmão
Já o transplante de pulmão é considerado uma opção de tratamento para pacientes com fibrose cística que apresentam uma deterioração significativa da função pulmonar e não respondem mais aos tratamentos convencionais.
Esse procedimento envolve a substituição dos pulmões danificados por pulmões saudáveis de um doador.
Embora o transplante de pulmão possa melhorar a qualidade de vida e a função respiratória, ele também vem com desafios, como a necessidade de medicamentos imunossupressores para prevenir a rejeição do novo órgão e um rigoroso acompanhamento pós-operatório.
A decisão de realizar um transplante é tomada com base em uma avaliação cuidadosa dos benefícios e riscos, e é discutida detalhadamente com a equipe médica.
Essas abordagens, quando combinadas adequadamente, podem ajudar a controlar os sintomas da fibrose cística e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
A fibrose cística tem cura?
Atualmente, a fibrose cística não tem uma cura. Embora não haja cura, os avanços na medicina têm proporcionado novas opções de tratamento e uma melhor compreensão da doença.
Medicamentos mais eficazes, terapias inovadoras e cuidados especializados têm permitido que muitas pessoas com fibrose cística vivam mais e com melhor qualidade.
O foco do tratamento continua sendo a gestão dos sinais e sintomas, a prevenção de complicações, a melhoria da função pulmonar e digestiva e os cuidados nutricionais.Conclusão
Por fim, o tratamento e a gestão da fibrose cística são essenciais para entender como a condição pode ser manejada de forma eficaz. Além disso, a nutrição desempenha um papel de destaque durante esse processo.
E conforme muitas pesquisas e estudos avançam, há esperança de que novos tratamentos sejam descobertos, proporcionando mais possibilidades para aqueles que convivem com a fibrose cística.
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Referências
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