O diagnóstico da fibrose cística é ainda um grande desafio, pois quanto mais precocemente for detectada, melhor será o prognóstico da doença. O diagnóstico pode ser feito em várias oportunidades: antenatal, quando já houver casos na família (por análise genética); no primeiro ano de vida, quando houver manifestações precoces como o íleo meconial, ou através do Programa de triagem neonatal para FC (teste do pezinho); ou tardiamente quando houver manifestações clínicas da doença.
No Brasil, a triagem neonatal para Fibrose Cística foi implantada em 2001, porém não de forma uniforme em todo território nacional. A maioria dos estados brasileiros ainda não a realizam. Sendo assim, muitos casos são diagnosticados tardiamente.
Infelizmente, o diagnóstico tardio ocorre quando já há quadro de infecções pulmonares de repetição, desnutrição e diarreia, dificultando o tratamento pois, com a demora no diagnóstico e a desnutrição já instalada, a recuperação nutricional poderá não ser mais possível e a função pulmonar pode já estar comprometida.
Quando o paciente não é diagnosticado precocemente acaba sofrendo muito com as manifestações da doença, tosse, diarreia, desnutrição, pneumonias de repetição, passam por vários médicos que tratam apenas os sintomas e não a causa o que leva a destruição progressiva, insuficiência pancreática e perda da função pulmonar.
O diagnóstico precoce, permite um tratamento adequado mais eficaz antes do surgimento dos sintomas, assim como, a monitoração das variáveis que influenciam diretamente o prognóstico da doença, como por exemplo, o acompanhamento da curva pondero-estatural, proporcionando uma oportunidade precoce de receber medicações especiais que auxiliarão a manter o crescimento e desenvolvimento adequados pra a idade e a presença de colonização das vias aéreas por patógenos que possuem relação íntima com pior prognóstico intervindo precocemente e retardando a colonização crônica por estas bactérias, alterando a evolução da doença e assim, reduzindo a mortalidade.
Desta maneira, o diagnóstico precoce reduz a taxa de hospitalizações, leva a uma melhora no escore clínico da doença, traz benefícios nutricionais e pulmonares, melhorando a qualidade de vida, demonstrando sua indiscutível importância para os pacientes com fibrose cística.
A Prodiet tem muito orgulho de compartilhar e ajudar a espalhar a esperança de dias melhores com o diagnóstico correto da Fibrose Cística. Por isso, preparamos um infográfico com os principais Centros de Tratamento da Doença no país, confira:
Sobre a fonte:
Augusta Stofella
Especialização em Fisioterapia Pediátrica (HC/UNICAMP);
Membro da Comissão Científica da ABRAM (Associação Brasileira de Mucoviscidose);
Fisioterapeuta da AAMPR (Associação de Assistência à Mucoviscidose no PR) e do Programa Melhor em Casa (Prefeitura de Curitiba).