Hoje, 5 de setembro, é comemorado o Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística. Trata-se de uma doença genética herdada de forma autossômica recessiva, isto é, se faz necessário que cada um dos pais transmita para o filho um gene portador de uma mutação. Esta combinação determina a produção de uma proteína defeituosa chamada CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Tal proteína funciona como um canal que controla o transporte do íon cloro através da parte superior das células que compõem as glândulas produtoras de secreções no corpo. Essa falha pode ocorrer desde a produção, transporte ou mesmo no momento de fixar a proteína nesta parte da célula, explica Mônica Muller Taulois, médica gastroenterologista e membro da Equipe de FC da Policlínica Piquet Carneiro UERJ. Além disso, completa a médica, existem cerca de 2 mil mutações no gene responsável pela produção da proteína CFTR, o que leva às diversas formas de apresentação da doença.
A manifestação, segundo a médica, pode ser em qualquer região do corpo em que haja produção de secreções, como pulmões, pâncreas, Intestino, fígado e testículos, já que o defeito no canal de cloro resulta em uma secreção espessa que não consegue prosseguir, formando rolhas que obstruem o seu caminho natural. A esse quadro chamamos de tubulopatia obstrutiva. No pulmão, as secreções obstruem os brônquios e tornam-se um meio de cultura para bactérias. Por vezes, o portador da FC pode apresentar um quadro parecido com a asma brônquica, com tosse e chiado no peito, durante anos, sem que se pensem no diagnóstico de FC. A cada episódio infecioso há um grande processo inflamatório, que quando se resolve, deixa uma cicatriz de tecido fibroso, que enrijece o pulmão. Com o passar do tempo, os brônquios vão perdendo a sua forma tornando-se alargados. Assim, as secreções muito viscosas não conseguem ser eliminadas, explica Mônica.
Já no pâncreas, com a obstrução de seus ductos, ocorre o bloqueio da liberação para o intestino de enzimas digestivas e bicarbonato de sódio. Os alimentos deixam de ser digeridos em partículas menores e não são absorvidos pelo intestino, sendo eliminados nas fezes. O paciente geralmente é faminto, se alimenta bem e não ganha peso. Esta condição, a insuficiência pancreática, manifesta-se por um aumento no número de evacuações, com fezes muito volumosas, com grande quantidade de gordura não digerida (esteatorreia). Como consequência imediata há interferência no ganho pondero-estatural com perda ou estabilização do peso. O quadro de desnutrição proteico-calórica agrava a condição pulmonar. Além disso, as vitaminas lipossolúveis A, D, E e K são eliminadas juntamente com a gordura das fezes, levando à carência desses nutrientes, alerta a médica.
Tratamentos Para os problemas respiratórios, Mônica comenta que, com a descoberta de uma medicação que quebra o DNA das células que formam o muco, tornando-o mais fluido, houve uma mudança significativa na evolução da doença pulmonar. Assim, a secreção consegue ser eliminada pela fisioterapia, evitando o acúmulo e as pneumonias de repetição. Porém, o custo é alto e praticamente inacessível. Sendo assim, o SUS disponibiliza antibióticos, enzimas, suplementos alimentares, por meio dos centros de referência, que acompanham estes pacientes com equipes multiprofissionais. A médica ainda comenta que, nos últimos anos, inúmeras pesquisas buscaram desenvolver medicações personalizadas para a correção ou potencialização da função da proteína CFTR, buscando não a cura, mas minimizar as lesões decorrentes do mau funcionamento do canal de cloro, como é o caso da primeira medicação aprovada em janeiro de 2012 pelo FDA (Food and Drug Administration, órgão governamental dos EUA).
De acordo com a nutricionista Carolina Fraga, membro da Associação Carioca de Assistência à Mucoviscidose Fibrose Cística (ACAM RJ), os pacientes com FC precisam de um suporte nutricional específico porque apresentam má absorção de nutrientes devido à obstrução parcial ou total do ducto pancreático, que impede que as enzimas cheguem com eficiência à luz do intestino. Como também apresentam complicações no trato respiratório, o gasto energético total dos pacientes sobe consideravelmente, complementa. Segundo Carolina, a alimentação do fibrocístico deve ser hipercalórica, com elevados teores lipídicos e acrescentada de sal. Os pacientes devem se alimentar seis vezes por dia, beber bastante água e tomar cuidado com o Sol para evitar a desidratação. Também devem fazer a reposição de vitaminas lipossolúveis, devido a má absorção de gordura, finaliza.
Diagnóstico O diagnóstico precoce da FC é imprescindível, sendo a única chance para um bom prognóstico, segundo a médica Mônica Muller Taulois. O rastreamento neonatal (teste do pezinho) identifica os possíveis portadores da doença, porém, tem uma incidência alta de falsos positivos. Por isso é usado apenas como rastreamento e não como diagnóstico. Pacientes identificados são encaminhados para a realização da dosagem de eletrólitos no suor, que é considerado o padrão-ouro no diagnóstico, entre outros exames, avalia. Sobre a expectativa de vida dos pacientes, Mônica vê um grande avanço nos últimos anos. Em 1960, um paciente com FC vivia em média até os 10 anos de idade. Em 2007, passou para 37 anos. E que venham mais avanços para o futuro!, finaliza.
