Elas são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa. Designam-se por doenças raras aquelas que afetam um pequeno número de indivíduos, até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, um para cada duas mil pessoas. Na União Europeia, por exemplo, estima-se que 24 a 36 milhões de indivíduos têm doenças raras. No Brasil há estimados 13 milhões de pessoas, segundo pesquisa realizada em 2014 pela Interfarma (Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa). Existem de seis a oito mil tipos de doenças raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças.
Se individualmente as doenças raras atingem um número restrito de pessoas, em conjunto afetam uma parcela considerável da população mundial, cerca de 420 a 560 milhões de pessoas. Diante da falta de uma política nacional para lidar com esse tipo de doença, as pessoas afetadas muitas vezes têm dificuldades em obter o tratamento adequado. A maioria desses males (80% segundo o estudo) são de origem genética, outros se desenvolvem como infecções bacterianas e virais, alergias, ou têm causas degenerativas. O desafio pela frente é grande, levando-se em conta que 95% das doenças raras não possuem tratamento e dependem de uma rede de cuidados paliativos que garantem ou melhoram a qualidade de vidas dos pacientes. Dados do Ministério da Saúde citados pelo estudo da Interfarma contabilizam 45 medicamentos, tratamentos cirúrgicos e clínicos para doenças raras, 70 mil consultas realizadas e mais de 560 procedimentos laboratoriais para tratamento e diagnóstico.
Para conhecer melhor a realidade dessas pessoas e utilizar os dados levantados para a elaboração de programas específicos, a Secretaria estadual de Saúde iniciou, em janeiro de 2016, um cadastro inédito no Paraná de pessoas com doenças raras o Sidora Síndromes e Doenças Raras no Paraná. A iniciativa é uma parceria com a Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional (FEPE) e ajudará a aprimorar ações de atenção e cuidados de acordo com as necessidades desses pacientes. O cadastro visa facilitar a identificação dos cidadãos, os locais onde vivem, a medicação que utilizam e o direcionamento médico adequado que devem receber. O cadastro é voluntário e pode ser acessado através do site da Secretaria da Saúde (www.saude.pr.gov.br) e da FEPE (www.fepe.org.br) clicando no banner Sidora-PR.
Principais características das doenças raras:
Doenças raras geralmente são crônicas, progressivas, degenerativas e, muitas vezes, com risco de morte.
Não existe uma cura eficaz existente, mas há medicamentos para tratar os sintomas.
Alteram diretamente a qualidade de vida do paciente, que perde a autonomia para realizar suas atividades.
Conheça algumas:
Síndrome de West – é uma forma grave de epilepsia em crianças. Possui diversas causas, a mais comum é causada por disfunções orgânicas do cérebro, cujas origens podem ser pré-natais, perinatais (causadas durante o nascimento) ou pós-natais. Inicia-se quase sempre no primeiro ano de vida, principalmente entre os quatro e sete meses de idade. O sexo masculino é o mais afetado, na proporção de 2 para 1. Os espasmos são como se a criança levasse um susto, fazendo-a apresentar ausência durante a crise. No início são leves, porém logo se intensificam, acontecendo centenas de vezes por dia. A Síndrome de West pode ser diagnosticada através de um eletroencefalograma – EEG ele registra a atividade de forma segura e indolor.
Doença de Wilson – ocorre por excesso de cobre no organismo, que prejudica o fígado e o sistema nervoso. É uma doença genética e hereditária, mais comum no Leste Europeu e no Sul da Itália. A doença costuma aparecer em adultos jovens, antes dos 40 anos. O excesso de cobre é decorrente da incapacidade do fígado excretar tal mineral por meio da bile (por conta de um erro genético). O cobre está presente em vários alimentos e é fundamental para o organismo. Porém, seu excesso deve ser eliminado. Quando isso não ocorre, ele se acumula no fígado e nos tecidos cerebrais, danificando o sistema nervoso. Os distúrbios hepáticos costumam se manifestar já na infância, a partir dos 6 anos, enquanto os neurológicos geralmente aparecem a partir dos 20 anos. Os sintomas psiquiátricos podem incluir demência, movimentos anormais e psicose. A doença pode ser identificada com um exame ocular, uma vez que a íris fica com um anel avermelhado ao seu redor. Exames de sangue, urina e da função hepática também diagnosticam a doença. O tratamento implica no uso de medicamentos que ajudam a eliminar o cobre do organismo e deve ser seguido por toda a vida. Isso ocorre por meio da quelação, nome que se dá ao processo de substâncias que se ligam ao cobre e o eliminam pelos rins ou intestinos. O paciente também precisa evitar alimentos ricos em cobre, como chocolates, frutas secas, fígado, cogumelo e moluscos.
Porfiria é a doença rara mais presente no estado do Paraná, o cadastro da Associação Brasileira de Porfiria conta com 42 registrados portadores da doença. No cenário nacional são 500 cadastrados. Existem oito tipos de Porfiria, divididas entre agudas, com manifestações neurológicas e viscerais, e porfirias cutâneas, que se manifestam por foto-sensibilidade cutânea, com predomínio de sintomas desenvolvidos na pele, sensível à luz solar. Além de fatores genéticos, alguns medicamentos, álcool, hormônios, dieta, estresse, entre outros também desempenham um papel relevante no desencadeamento dos tipos da doença. O diagnóstico só pode ser feito durante os momentos de crise, através de exames de sangue específicos, urina e fezes. O medicamento para controle dos sintomas não é comercializado no Brasil, mas pode ser importado com autorização da ANVISA.
Referências:
Agência Estadual de Notícias
APMPS (Associação Paulista dos Familiares e Amigos dos Portadores de Mucopolissacaridoses e Doenças Raras)
Andora (Associação Nacional de Doenças Raras e Crônicas)
AFAG (Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves)
